基因突變研究指出阿爾茨海默癥病因新方向

來(lái)自澳大利亞阿德萊德大學(xué)的研究人員對(duì)可能引起早發(fā)阿爾茨海默癥的基因突變進(jìn)行了分析，為該病病因研究開辟了新的方向。
 
之前研究已經(jīng)證明beta淀粉樣蛋白出現(xiàn)異常積累是引起阿爾茨海默癥的重要原因。但是也有研究人員對(duì)此表示擔(dān)憂，認(rèn)為上述情況并不能解釋所因，并且至今沒(méi)有開發(fā)出成功的治療方法。阿德萊德大學(xué)的科學(xué)家們與澳大利亞其他大學(xué)的研究人員共同合作，通過(guò)一系列分析提出了關(guān)于PSEN1基因突變?nèi)绾斡|發(fā)早發(fā)阿爾茨海默病的新理論。
 
相關(guān)研究結(jié)果發(fā)表在學(xué)術(shù)期刊Journal of Alzheimer`s Disease上。
 
在這項(xiàng)研究中，研究人員對(duì)過(guò)去關(guān)于PSEN1基因的研究進(jìn)行了分析，他們注意到該基因的突變類型與其是否能夠引發(fā)阿爾茨海默病之間存在關(guān)聯(lián)。正常PSEN1基因編碼的蛋白產(chǎn)物在細(xì)胞中發(fā)揮許多不同作用，許多科學(xué)家都曾對(duì)PSEN1基因發(fā)生突變后如何影響beta淀粉樣蛋白產(chǎn)生進(jìn)行研究，阿德萊德大學(xué)的研究人員希望從一個(gè)更加廣闊更加全面的角度對(duì)該基因的突變數(shù)據(jù)進(jìn)行分析，不僅僅局限在beta淀粉樣蛋白的產(chǎn)生，這樣可以講述一個(gè)不同的故事。
 
當(dāng)PSEN1蛋白在細(xì)胞內(nèi)發(fā)揮作用，其能夠參與兩條信號(hào)途徑，其中一條能夠?qū)е耣eta淀粉樣蛋白產(chǎn)生，而另外一條研究相對(duì)較少的信號(hào)途徑控制著許多其他重要活動(dòng)，包括細(xì)胞如何回收胞內(nèi)成分以及如何應(yīng)答氧氣供應(yīng)的限制。
 
研究結(jié)果表明基因突變?nèi)绾斡绊慞SEN1蛋白結(jié)構(gòu)及其與其他蛋白的相互作用對(duì)第二條信號(hào)途徑的影響更大。研究人員認(rèn)為這項(xiàng)研究提出的理論或可擴(kuò)展到對(duì)遲發(fā)性阿爾茨海默病發(fā)病機(jī)制的理解，他們現(xiàn)在正在阿爾茨海默病的動(dòng)物模型上進(jìn)行更進(jìn)一步的研究。